Il Laboratorio Analisi e di Indagini Genetiche della Fondazione UILDM Lazio Onlus, conduce analisi genetiche di qualsiasi tipologia, disponendo di un‘ampia e articolata lista di test genetici eseguibili ripartiti in sottoaree applicative. Le nuove tecnologie di analisi derivanti dalla biologia molecolare permettono di diagnosticare patologie di nostro interesse.
Ogni analisi eseguita presso il laboratorio rispetta i rigidi criteri di qualità dettati dalle direttive della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana).
CONSULENZA GENETICA
La consulenza genetica è effettuata su singole persone, coppie e famiglie che decidono di consultare il genetista di FONDAZIONE UILDM LAZIO o che sono indirizzate a lui dal medico specialista.
La consulenza genetica eseguita da FONDAZIONE UILDM LAZIO prevede un colloquio con il medico genetista, nell’ambito del quale sono affrontati temi e problematiche estremamente importanti (dagli aspetti prognostici di una patologia al calcolo del rischio che una malattia genetica si manifesti nella famiglia).
Durante la consulenza genetica si raccoglie la storia clinica del paziente al fine di mettere insieme tutte le informazioni utili per lo specialista in genetica medica ai fini diagnostici e prognostici. Le informazioni raccolte riguardano ogni componente del gruppo familiare. Dalle informazioni raccolte e da quanto espresso dal soggetto in sede di consulenza, si può manifestare la necessità o l’opportunità di eseguire test genetici specifici. La valutazione dei risultati dei test, il genetista determinerà il rischio genetico e quindi la possibilità che una determinata patologia genetica si manifesti all’interno della famiglia in esame.
L’ambulatorio di genetica medica è attivo presso il Laboratorio fornisce consulenza genetica per diverse indicazioni. La consulenza genetica, come da linee guida nazionali ed internazionali, è consigliata a tutti coloro che desiderano sottoporsi ad esami genetici. È inoltre consigliata nel periodo che precede il concepimento e nel primo trimestre di gravidanza, in presenza di familiarità per malattie genetiche o qualora sul paziente venisse posto un sospetto di malattia genetica.
La consulenza genetica, in particolari situazioni, è fruibile in modalità telematica. Lo specialista in genetica medica, avvalendosi di collegamento telematico in tempo reale, effettua la consulenza genetica all’utente che ne fa richiesta.